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特发性震颤

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,呈常染色体显性遗传,姿势性或动作性震颤是惟一表现,缓慢进展或长期不进展。目前认为,年龄是ET重要的危险因素,患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病,但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。

  • 典型症状:疲劳 焦虑 手的搓丸样动作
  • 挂号科室:神经内科
  • 多发人群:无特殊发病群体
  • 并发症:言语障碍 书写痉挛 痉挛性斜颈
  • 临床检查:肌电图 核磁共振成像(MRI) CT检查
  • 治疗方法:药物治疗
  疾病分类
 
  特发性震颤?又称为家族性震颤,约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象,性别分布平衡,一般认为这是常染色体显性遗传,在65~70岁前完全外显,也有报道不完全外显和散发病例,散发者和有遗传者临床特征完全一致,通常认为是同一疾病,但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示可能存在两个不同的异常基因。家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈地受遗传易感性的影响,遗传易感性能明显影响临床亚型特征。
 
  发病机制及病理生理
 
  本病的确切病因仍不清楚。其产生可能是外周肌梭传入和中枢自律性振荡器共同作用的结果。丘脑腹中间核(ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本体感觉传入的核,其神经元节律性爆发性放电活动可能起了关键作用,无论神经电生理记录还是立体定向手术均证实了这一点。用氧(15【O】)标记的CO2进行PET研究发现,选择性地双侧小脑、下橄榄核代谢功能亢进。用功能性核磁(FMRI)显示患肢对侧皮质运动和感觉区、苍白球、丘脑活动增强,双侧齿状核、小脑半球和红核活动亢进。这些提示震颤的产生是丘脑和运动皮质至脊髓通路中小脑-橄榄核环路震荡的结果。因为病理解剖没有特异性改变,异常振动的中枢神经系统“起搏器”的位置尚不清楚,因此推测中枢性振荡器被外周反射增强或抑制,调节震颤的产生和震颤幅度。
 
  临床表现
 
  多发群体
 
  1.家族史 特发性震颤?又称为家族性震颤,约60%病人有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同,从17.4%~100%,造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。
 
  2.发病率 典型的特发性震颤可在儿童、青少年、中老年中发现,在普通人群中发病率为0.3%~1.7%,并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%,大于65岁的人群中发病率为10.2%。男女之间的发病率无明显差异,也有报道在瑞典和芬兰女性与男性的发病率比率为0.5:0.71,特发性震颤可能在左利手的人中更常见。
 
  3.发病年龄 特发性震颤可在任何年龄起病,对起病的高峰年龄有两种观点,一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段,另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。
 
  4.病程 震颤发病年龄与病情发展无关。大多数学者认为该病始终缓慢进展,从无缓解。由于震颤造成劳动力丧失开始于发病10至20年之后,发生率随着病程和年龄的增长而增加。
 
  疾病症状
 
  特发性震颤?唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。病人通常首先由上肢开始,主要影响上肢,也可以影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。
 
  病人往往在起初数月感到身体内的振动,以后再兴奋或疲劳时出现短暂的活动时震颤,再后震颤持续存在。可以短时间内自我控制,对活动的影响不明显。在这阶段姿位性震颤是反射性的,迅速出现,仅持续数秒。随着震颤幅度的增加,常难以控制,甚至影响工作。即使严重的震颤也常有波动,有时再维持姿位时可以暂时消失。震颤幅度、频率在不同动作、维持不同姿势时常会变动。这时仍可自我抑制震颤,只是更加困难,时间更短。
 
  一般认为特发性震颤是双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后常向上发展至头。面。舌、下颌部。累计躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。
 
  典型症状是手的节律性外展内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群,头部、舌或发声肌均可累计,表现为病人手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。
 
  震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成惊喜活动的能力受到损害,至发病后第六个10年达到高峰。86%的病人在60~70岁,中成长可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、饮食、穿衣、言语和操作。增长幅度越大,影响活动能力也越大。震颤对性别的影响无差异。许多因素都可以影响震颤。饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在潜睡中仍然持续存在。
 
  特发性震颤?对乙醇(酒精)的反应时特征性的。许多病人即使只摄取少量乙醇就可减少震颤。42%~75%病人饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二日震颤反而加重。很少有报道乙醇对其他类型的震颤有类似作用,乙醇是通过中枢起作用的。
 
  据报道,特发性震颤可以伴有其他运动障碍疾病。在特发性震颤病人中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤病人中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见,甚至是早期唯一的症状。如果缺乏严格的诊断标准会导致误诊为特发性震颤。
 
  6.6%~47%特发性震颤病人存在肌张力障碍。姿位性震颤在肌张力障碍中也很普遍,特别是书写痉挛,在肌张力障碍中有7%~23%伴发特发性震颤。痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
 
  特发性震颤?可出现不典型的震颤表现,有手部的运动障碍、复合的静止性和姿位性震颤、原发性书写震颤、局限的发声震颤、下颌震颤、局限的舌震颤和直立性震颤。
 
  在病程中一直局限于身体某一部位的震颤不能看作为特发性震颤。如舌震颤、下颌震颤、发声震颤、原发性直立性震颤以及职业性震颤的任务特异性震颤,在病程中出现典型的特征性震颤时,上述这些局限性震颤才可视为特发性震颤的变异型。
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